“医学神探”探疑案——医学“福尔摩斯”系列

医生治病，有时就像福尔摩斯探案。很多时候，复杂的病因隐藏于蛛丝马迹之中，一不小心，线索就会从眼皮底下溜走。

医学“福尔摩斯”的“破案秘籍”在于见微知著、询问再三，通过“视、触、叩、听”，在复杂的临床表现中找出有价值的线索，从被忽略的细节中，为病人找到症结所在。

患者到医院就诊，如果能够遇到一位经验丰富、耐心细致、责任心强的“福尔摩斯”为他们明确病因，解除病痛，真的是莫大的幸运。

浙医在线今起推出“医学神探”探疑案——医学“福尔摩斯”系列报道，让更多人认识了解这些明察秋毫、心细如发的医学“福尔摩斯”。今天讲的是浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任张宝荣教授的故事。

记者 俞茜茜 见习记者 吴双 视频 周文锐

通讯员 方序 朱俊俊

多巴胺是由大脑分泌的一种神经传导物质，可以影响人的情绪，使人感到开心、兴奋。

多巴胺和每个人的生活息息相关，爱情其实就是脑内产生大量的多巴胺作用的结果。如果人体缺少多巴胺，会怎么样呢？

脑瘫？癫痫？

年轻姑娘到底得了什么“怪病”？

时间回到十多年前，浙大二院神经内科主任张宝荣教授的诊室传来敲门声，一个略显稚嫩的女声怯生生问道：“医生，我能进来吗？”

“请进！”张宝荣抬头，神情稍显错愕。出现在眼帘的是一位身高约1米5、体重约140多斤的年轻姑娘，有点胖，当时18岁，身边陪着一位年纪相仿的男士。两人提着一个影像袋，刚坐下来就摊开一堆病历开始讲述。

从断断续续的叙述中，张宝荣了解到姑娘曲折的求医经历——她叫小鱼，身边陪着的是她的男友。6岁时，小鱼就开始发病了，因为走路不稳、四肢活动不协调到医院就诊，当时被诊断为“脑瘫”。

随着病情进展，小鱼出现了严重的关节病变，甚至无法正常走路。她的踝关节、膝关节、脊柱陆续做了矫正手术，小小年纪已经上过三次手术台。

接二连三的手术并没有解决问题，小鱼走路时依然步态不稳，就像抽筋了一样，走着走着身体就向后撇；有时上完厕所站起来，突然脚一下子僵住，裤子提不上去，但过一会又好了……

多年来，家人带着小鱼辗转全国多地医院，甚至还有医生说她得的是“难治性癫痫”，为此，不断地加药，抗癫痫药吃了五六年。因为药物的副作用，小鱼的体重猛涨到140多斤。

医生从几个细节找到“线索”

困扰十多年的谜团就此解开

“是脑瘫？还是癫痫？我到底得了什么怪病？”这个疑问在小鱼心中萦绕多年，也成为她最沉重的心理负担。

从小鱼的讲述中，张宝荣教授注意到了几个小细节——无论是“类似抽筋的步态”，还是“脚一下子僵住”，这都是肌张力异常的表现。

肌张力异常可以是脑瘫的特征之一，但脑瘫患者常伴有精神和语言障碍，这个不符合小鱼的情况；而小鱼的步态类似于“抽搐、痉挛”，而且是发作性，有时持续时间可以很长，这就不像是癫痫发作形式。

张宝荣教授结合国外类似案例和相关文献及临床经验，心里有了初步判断。小鱼的“怪病”，可能是“多巴反应性肌张力障碍”。主要是因为缺乏合成多巴胺的生化关键酶，体内严重缺乏多巴胺，因此出现一系列运动功能障碍。

补充“多巴胺”后症状好转

如今的她已结婚

还给医生送去喜糖

多巴胺是一种神经传导物质，主要负责大脑的情欲、感觉，将兴奋及开心的信息进行传递，也与上瘾有关。根据研究表明，多巴胺能够治疗抑郁症，而多巴胺含量不足，则会使人失去肌肉的控制能力，也可以导致手脚不由自主抖动，出现类似帕金森病的症状。

在后续问诊中，张宝荣教授获得了更多“线索”：小鱼的症状晨起或休息后明显减轻，午后或劳累后症状加重，呈规律性，这也是多巴反应性肌张力障碍的典型特征。至此，诊断基本明了，但最后“一锤定音”是最简单诊断性治疗及明确的基因检测。

基因检测结果出来，最终确诊是多巴反应性肌张力障碍。明确诊断后，治疗的方法也不复杂，只要补充小剂量的多巴制剂就可以了，治疗费用也不高。

经过一段时间的规范治疗，小鱼的体重开始下降，症状逐渐得到了控制，走路步态很快恢复正常，这一系列变化让她感到惊喜不已。

如今，年近三十的小鱼已经结婚，组建了幸福的小家庭。她还给张宝荣教授送去了喜糖，“感谢张教授，是您改变了我的人生！”

张宝荣医生点评：

多巴反应性肌张力障碍是一种遗传性运动障碍性疾病，其发病率为(0.5～1)／100万。部分患者因GCHl、SPR和TH等基因突变，导致多巴胺合成障碍，从而体内缺乏多巴胺，诱发多巴反应性肌张力障碍的发生。

多巴反应性肌张力障碍好发于儿童或青少年，发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常，在患儿出现步态怪异、下肢僵硬、步态不稳症状后，如没有及时治疗，可出现马蹄内翻足等体征，经常被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫。成人期起病者症状类似帕金森病。

神经内科有很多疾病，可能从症状、临床表现来看非常类似，难以甄别。这就需要我们神经内科的医生更细心、更耐心地去鉴别诊断，犹如福尔摩斯探案，从蛛丝马迹中找到线索，大胆假设，小心求证，从而抽丝剥茧找到最终的答案。

之前有一位10多岁的小女孩，被诊断为“小脑共济失调”，误诊3年有余，症状和临床表现和小鱼类似，后来明确诊断为多巴反应性肌张力障碍。

这个病例虽然过去了好几年，却一直记忆犹新，也为小鱼曲折的就医经历感到遗憾。如果在她刚出现症状或者症状还没那么严重时，就能找到明确的病因，从而对症治疗，病人就能少走很多弯路。

专家团队：

张宝荣：周一下午（滨江院区），周三、周五上午（解放路院区）

殷鑫浈：周二上午、周三下午（解放路院区），周四下午（滨江院区）

赵国华：周五上午（滨江院区）

浦佳丽：周二上午（解放路院区）

严雅萍：周一上午、周五下午（解放路院区）

田均：周五上午（解放路院区）

陈艳杏：周五上午（解放路院区）

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